什么样的胃癌易传给下一代湖南省肿瘤医院胸内三科主任医师 蒲兴祥
《生命时报》 2026-08-28 第2021期 第13版
从病因和遗传模式来看，胃癌可分为三类：散发性、家族聚集性和遗传性。三者占比递减，但危险程度和管理策略截然不同。散发性胃癌占绝大多数病例，主要由幽门螺杆菌感染、高盐饮食、腌制食品摄入过多、吸烟饮酒等后天因素驱动。家族聚集性胃癌约占5%~10%，表现为一个家族中多人患病，多因共同的生活环境、不良饮食习惯或幽门螺杆菌家庭内传播所致。真正由基因直接导致的遗传性胃癌仅占全部胃癌的1%~3%，临床上主要分为遗传性弥漫型胃癌、家族性肠型胃癌，以及胃腺癌和胃近端息肉病。
在遗传性胃癌中，最需警惕的是遗传性弥漫型胃癌。这是一种常染色体显性遗传疾病，核心致病原因是CDH1基因的胚系突变。CDH1基因编码一种名为“E-钙黏蛋白”的物质，该蛋白类似细胞之间的“胶水”，帮助胃黏膜细胞紧密排列。一旦CDH1基因发生突变，“胶水”失效，胃黏膜细胞便会失去约束，容易形成极具侵袭性的弥漫型胃癌和印戒细胞癌。据国际胃癌联盟指南数据，携带CDH1胚系突变的男性，终生患胃癌风险约为70%；女性约为56%，且同时面临约42%的终生乳腺小叶癌风险。
符合以下任一家族史标准者，即属于遗传性胃癌高危人群，建议进行遗传咨询：家族中≥2例胃癌患者，其中至少1例经病理证实为弥漫型胃癌；家族中≥1例弥漫型胃癌患者，且≥1例在70岁前确诊乳腺小叶癌；家族中≥2例在50岁前确诊乳腺小叶癌；家族中有50岁以下亲属确诊印戒细胞癌。
个人符合以下任一情况者，同样属于高危人群：50岁前确诊弥漫型胃癌；70岁前确诊双侧乳腺小叶癌；70岁前同时确诊弥漫型胃癌和乳腺小叶癌；确诊弥漫型胃癌，且一级亲属中有唇裂/腭裂史。
面对遗传性胃癌，并非束手无策，做好科学防控能降低发病风险。
生活方式健康。无论是否携带致病基因，保持良好饮食、戒烟限酒、根除幽门螺杆菌，都是降低胃癌风险的根本。
基因检测风险。高危人群应到正规医院进行遗传咨询，必要时做CDH1基因检测，这是制订后续干预方案的前提。
定期严密筛查。已确认携带CDH1基因突变但暂未手术者，建议每6~12个月做一次高分辨率胃镜，并多处随机活检。需注意，这类胃癌的早期病灶常藏在正常黏膜下，常规胃镜容易漏诊。
遵医及时手术。这是目前唯一能彻底消除遗传性胃癌风险的方法，手术通常在20~30岁进行。
有胃癌家族史，不等于命运已定。了解家族史、识别高危特征、及时寻求专业遗传评估和干预，是打破遗传风险最有力的武器。
